Amaç:
Bu çalışmanın amacı obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS) ve glutatyon peroksidaz-1 (GPX1) Pro198Leu ve manganez süperoksit dismutaz (MnSOD) Ala16Val gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.
Gereç ve Yöntem:
Çalışmaya OUAS’li 81 hasta ve 75 sağlıklı kontrol dahil edildi. MnSOD rs4880 T/C (Ala16Val) ve GPX1 rs1050450 T/C (Pro198Leu) varyantlarının genotipleri, SNP tipleme analizi ile belirlendi.
Bulgular:
MnSOD rs4880T/T, T/C, C/C frekansları hastalarda sırasıyla %35,8, %50,6 ve %13,5 ve kontrollerde %34,6, %49,3 ve %16 idi. Hastalar ve kontroller arasında MnSOD rs4880 varyant genotipi ve alel dağılımı açısından istatistiksel anlamlı fark saptanmadı (olasılık oranı: 1,07; %95 güven aralığı: 0,68-1,69; p>0,05). GPX1 rs1050450T/T, T/C, C/C frekansları hastalarda sırasıyla %12,0, %38,5 ve %49,4 ve kontrollerde %13,1, %42,1 ve %44,7 idi. Hastalar ve kontrol grubu arasında GPX1 rs1050450 varyantının genotip ve alel frekanslarında anlamlı bir fark gözlenmedi (p>0,05). Ayrıca OSAS hastalarında ve kontrol grubunda, iki varyant için kombine genotiplere dayanan haplotipi arasında ilişki saptanmadı.
Sonuç:
Çalışmamız, GPX1 Pro198Leu, MnSOD Ala16Val gen varyantlarının OUAS ile ilişkili olmadığını göstermektedir. İleri çalışmalar, bu iki polimorfizmin OUAS hastalarında bazı klinik parametrelerle ilişkili olduğunu ortaya çıkarabilir.
Anahtar Kelimeler: Gen polimorfizm, GPX1, MnSOD, obstrüktif uyku apne sendromu, oksidatif stres