Giriş

Aşırı fragmanter miyoklonus, Uluslararası Uyku Bozuklukları Sınıflaması’nın son revizyonunda (1), uyku ile ilişkili hareket bozukluğu olarak sınıflandırılmamış, ancak uyku ile ilişkili hareket bozukluklarının altında yer alan “Normal Varyantlar” arasında tanımlanmıştır. Genel olarak, Polisomnografi (PSG) tetkikinde tesadüfi olarak saptanır. Klinik olarak küçük kas gruplarında, yüzde, el veya ayak parmaklarında küçük sıçrama hareketleri olarak izlenir. Bilinen klinik bir karşılığı yoktur, ancak aşırı fragmanter miyoklonusun tanınması, gereksiz ileri incelemenin önlenmesi açısından önemlidir. PSG’de skorlama kriterleri Amerika Uyku Tıbbı Akademisi (2) tarafından belirlenmiştir (Tablo 1). Özellikle uykuda en sık görülen uykuda periyodik hareket bozukluğu olmak üzere diğer uyku ile ilişkili hareket bozukluklarından ayırıcı tanısının yapılabilmesi açısından önem taşımaktadır.

Aşırı fragmanter miyoklonus sıklıkla ileri yaşta görülür (3); özellikle REM uyku evresinde fizyolojik olarak izlenen kas seğirmelerinin artışı olarak da yorumlanmaktadır. Uyku apnesi ya da insomni gibi diğer uyku bozukluklarının varlığında ya da uykuda periyodik hareket bozukluğu ile birlikte oldukça sık görüldüğü bildirilmiştir (4). Selim seyirlidir, ilerleyici değildir. Bazı olgu sunumlarında tek başına gündüz aşırı uykululuğa neden olabileceği belirtilse de, herhangi bir klinik tablo ile ilişkili olmadığı kabul edilmektedir.

Burada, polisomnografi tetkiki süresince uyanıklıkta ve uykuda sürekli olarak aşırı fragmanter miyoklonus saptanan 72 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır; böylelikle selim bir tablo olan ve hastalık değil ancak normal bir varyant olarak kabul edilen bu klinik tablonun hatırlatılması amaçlanmıştır.

Olgu Sunumu

Yetmiş iki yaşında erkek hasta eşinin fark ettiği horlama ve uykuda nefes durması şikayetleri ile Uyku Bozuklukları birimimize başvurdu. Yaklaşık 15 yıldır olan şikayetlerinin giderek artış gösterdiği öğrenildi. Gece en az üç kez tuvalet hissi uyandığı, özellikle boyun bölgesinde terlemesinin olduğu belirtildi. Reflü tarif etmedi. Sabah ağız kuruluğu ve baş ağrısı mevcuttu. Gün içinde sık sık uykusunun geldiği ve kestirme şeklinde uyuduğu öğrenildi. Gündüz uykuları yaklaşık yarım saat sürdüğü ve uyandığında yine de dinç hissetmediği öğrenildi. Hastada huzursuz bacaklar sendromu, uykuda periyodik hareket bozukluğu ya da parasomni gibi diğer uyku bozuklukları öyküsü yoktu, eşi tarafından nadir olarak anlamsız konuşma (haftada bir) ve bağırması (2-3 ayda bir) olduğu öğrenildi. REM uykusu davranış bozukluğu tarif etmiyordu. Katapleksi, uyku paralizi ya da hipnopompik/hipnogojik halüsinasyon yoktu.

Hastanın özgeçmişinde hipertansiyon, koroner arter hastalığı, diyabet, kronik bronşit ve hiperlipidemi olduğu öğrenildi; hastalıklarının dahiliye, kardiyoloji ve göğüs hastalıkları bölümlerinde takipli olduğu ve tedavi ile kontrol altında seyrettiği belirtildi. Vücut kütle indeksine göre hafif şişmandı (31 kg/m2). Soy geçmişinde babasının kalp krizi nedeniyle kaybedildiği öğrenildi.

Hastanın, üç kanal elektroensefalografi, sağ ve sol elektrookülogram, çene yüzeyel elektromiyografisi, sağ ve sol tibialis anterior yüzeyel elektromiyografisi, elektrokardiyografi, nazal basınç sensörü, oronazal termistör, torakal ve abdominal basınç kemerleri, oksimetre, ve senkron video kayıtlamaları yapılarak tüm gece PSG tetkiki yapıldı. Toplam uyku süresi 385 dakika, uyku etkinliği ise %64,9 olarak hesaplandı. Sırtüstü pozisyonda ve REM uyku evresinde artış göstermekle birlikte, sürekli, saatte 55 sıklığında tekrarlayan obstrüktif tipte apne ve hipopneler kaydedildi. Tetkik süresince sıklıkla anormal solunum olaylarına eşlik eden ve saatte 42 sıklığında tekrarlayan periyodik bacak hareketleri ve aşırı fragmanter miyoklonus saptandı. Obstrüktif uyku apne sendromu tanısı konulan hastaya invaziv olmayan mekanik ventilasyon tedavisi yapıldı. Titrasyon gecesinde Bilevel Positive Airway Pressure (BPAP) tedavisi altında 7 cmH2O inspiratuvar ve 4 cmH2O ekspiratuvar basıncı altında horlama ve anormal solunum olayları tüm uyku evrelerinde ve tüm pozisyonlarda etkin bir şekilde kontrol altında alındı. Tanı gecesi PSG’de saptanan anormal solunum olayları ile ilişkili periyodik bacak hareketlerinin de titrasyon gecesinde ortadan kalktığı görüldü. Titrasyon gecesinde, tanı gecesi yapılan PSG’de saptandığı üzere, sürekli, gerek uyanıklıkta (Şekil 1a) gerekse NREM (Şekil 1b) ve REM (Şekil 1c) uyku evreleri süresince aşırı framanter miyoklonus kaydedildi.

Tartışma

Aşırı fragmanter miyoklonusun hastalar genellikle farkında değildirler; herhangi bir rahatsızlığa ya da şikayete neden açmadığı düşünülmektedir. Diğer uyku bozukluklarına sıklıkla eşlik etmekle birlikte, eşlik ettiği uyku bozukluklarının klinik tablosunda da herhangi bir değişikliğe ya da artışa neden olmadığı düşünülmektedir. Çoğunlukla sağlıklı bireylerde saptanan bu normal varyant nörodejeneratif bir süreç ile ilişkili değildir. Çoğunlukla eşlik eden diğer uyku hastalıklarına bağlı klinik şikayetler görülür, bazı olgularda direkt olarak aşırı fragmanter miyoklonusun da gece uykusunu fragmante ettiği bildirilmiş (5) ancak bu durum genel olarak kabul görmemiştir. Bununla birlikte, özellikle son yıllarda yapılan çalışmalarda, Parkinson hastalığı ya da Machado-Joseph hastalığı gibi durumlarda aşırı fragmanter miyoklonusun genel nüfusa kıyasla daha sık olarak izlendiği de bildirilmiştir (6,7). Ancak bu hastalarda eşlik eden obstrüktif uyku apne sendromu ya da REM uykusu davranış bozukluğu ve atonisiz REM gibi diğer uyku hastalıklarının da oldukça sık görüldüğü belirtilmiştir.

Aşırı fragmanter miyoklonus, muhtemelen, uyku esnasında motor kontrol mekanizmalarındaki bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkmaktadır; fizyolojik bir sürecin ‘yoğun’laşması sonucu görüldüğü düşünülmektedir (1,3). Genetik bir yatkınlık ya da tetikleyici risk faktörlerinin varlığı bilinmemektedir. Eşlik eden oküler ya da otonomik değişiklikler görülmez. Polisomnografik kayıtlar dışında tanısında kullanılabilecek herhangi bir test bulunmaz. Uykuda periyodik bacak hareketlerinden, EMG boşalım sürelerinin daha kısa olması ve periyodik olarak ortaya çıkmamaları ile ayırt edilir (2). REM uyku evresinde ortaya çıkan fizyolojik kas seğirmeleri ile aynı EMG boşalım süresine sahiptirler, ancak aşırı fragmanter miyoklonus REM uyku evresi dışında da ortaya çıkar ve kümeler halinde değil, yaygın daha süreğen olarak tekrarlar.

Aşırı fragmanter miyoklonusun tek başına uyku bozukluğuna neden olup olmadığı konusunda ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Altta yatan fizyolojik mekanizmalar da açıklanmayı beklemektedir; fragmanter miyoklonusun ‘aşırı’ hale gelmesindeki patolojik süreç bilinmemektedir. Bu normal varyantın, özellikle polisomnografi tetkiki yorumlayan hekimler tarafından bilinmesi, ayırıcı tanıda yer alan diğer uyku ile ilişkili hareket bozuklukları açısından büyük önem taşımaktadır.