Giriş

Uyku ile ilişkili ritmik hareket bozukluğu (RHB) büyük kas gruplarında tekrarlayıcı, stereotipik ve ritmik motor hareketler ile şekillenir (1,2). RHB genellikle uykululuk hali esnasında, uykuya dalma esnasında veya yüzeyel non-hızlı göz hareketleri [non-rapid eye movements (NREM)] uyku dönemlerinde ortaya çıkar. Uykunun yapısını etkileyerek gündüz aşırı uykululuk hali gibi şikayetlere neden olur. Hareketler esnasında nadiren hastanın kendisine veya yatak partnerine zarar verdiği görülebilir (1,2).

Uyku ile ilişkili RHB genellikle bebeklik ve erken çocukluk çağında ortaya çıkan selim bir tablodur. Diğer uyku ile ilişkili hareket bozuklukları ritmik bir paternde olmadığı için ayırıcı tanıda nadiren zorluk yaşanır, ancak REM uykusu davranış bozukluğu ve epilepsi gibi hastalıklardan ayırt edilmesi gerekir. Tetikleyici faktörler arasında stres, uyku hijyen bozukluğu ve eşlik eden diğer uyku ile ilişkili bozuklukları yer alır (3,4). Küçük yaş gruplarında eşlik eden hiperaktivite-dikkat eksikliği olabilir. Erişkin yaş dönemi ise RHB’nin ortaya çıkması için tipik olmayan bir yaştır ve mutlaka altta yatabilecek diğer uyku ile ilişkili bozuklukların araştırılması gerekir. Bu yazıda, erişkin bir hastada REM uyku evresinde ve anormal solunum olayları ile ilişkili olduğu saptanan bir RHB olgusu sunulmaktadır.

Olgu sunumu

Elli yaşında erkek hasta, eşi ile birlikte uyku bozuklukları polikliniğimize başvurdu, başvuru şikayeti eşinin belirttiği uyku esnasında başının iki yana doğru sallanması idi. Uykuda başın iki yana doğru sallanma şikayetlerinin yaklaşık bir yıl önce başladığı, gecenin herhangi bir saatinde ortaya çıkabildiği ve en fazla bir dakika olmakla birlikte çoğunlukla 10-15 saniye sürdüğü öğrenildi. Diğer vücut bölgelerinde benzer şikayetlerin olmadığı belirtildi. Hareketlere eşlik eden konuşma, göz açma, ya da anlamsız hareketler yapma gibi ek bulgular yoktu ve hasta eşi tarafından uyandırıldığında hemen uyandığı, şuurunun tamamen yerinde olduğu ve yaptığı baş sallama hareketlerini kısmen hatırladığı öğrenildi. Uykuda ya da uyanıkken dalma, miyoklonik sıçrama veya bayılma gibi ek şikayetler yoktu. Ailede benzer şikayetleri olan kimse bulunmamaktaydı.

Uyku ile ilişkili diğer şikayetleri sorgulandığında horlama, tanıklı apne, gecede 1-2 sıklığında noktüri şikayetleri mevcuttu. Sabah yorgun uyanma ve gün içi uykululuk hali de mevcuttu. Terleme, sabah baş ağrısı ve ağız kuruluğu yoktu. Hafif unutkanlık şikayeti mevcuttu. Huzursuz bacaklar sendromu sorgulandığında, yaklaşık 20 yıldır olan ve nadiren hastanın stabil uykuya dalmasını etkileyen şikayetleri olduğu öğrenildi. REM uykusu davranış bozukluğuna dair şikayetler saptanmadı. Epworth Uykululuk skalası puanı 13 olarak hesaplandı.

Özgeçmişinde hipertansiyon ve hiperlipidemi mevcuttu, tekli anti-hipertansif ve lipid düşürücü ilaçlar ile kontrol altında idi. Hasta hafif obez idi (vücut kitle indeksi 31,8 kg/m²), yakın zamanda ani kilo alımı veya kaybı yoktu. Sistemik muayenesinde belirgin bir patoloji izlenmedi, nörolojik muayenesi de normal sınırlarda idi.

Bu bulgular ile hastaya uyku laboratuarında video eşliğinde bir gece polisomnografi (PSG) [Amerikan Uyku Tıbbı Akademisi (AASM) tip 1] tetkiki yapıldı (Tablo 1). Üç kanal elektroensefalografi (EEG), sağ ve sol elektrookülografi, yüzeyel çene elektromiyografisi (EMG), sağ ve sol tibial anterior kas EMG, elektrokardiyografi, oronazal termistör, nazal basınç sensörü, toraks ve abdomen hareket sensörü, oksijen satürasyonu, pulse oksimetre, pozisyon ve mikrofon kayıtlaması yapıldı. Tetkikin değerlendirilmesi sonucunda hastaya REM uyku evresinde artış gösteren Obstrüktif Uyku Apne sendromu (OUAS) (43/saat) ve RHB tanıları konuldu. Tetkik süresince video kayıtlarında, hastanın eşi tarafından tarif edilen başın iki yana doğru sallanma hareketleri izlendi; bu hareketlerin REM uyku evresinde ortaya çıktığı ve anormal solunum olayları ile tetiklendiği görüldü (Şekil 1). REM uyku evresinde tonik ve fazik aktivite normal olarak izlendi, atonisiz REM uykusu saptanmadı.

Hastanın tedavisinde, ağır düzeyde OUAS saptanması, baş sallama şeklindeki başvuru şikayetlerinin altında yatan nedenin OUAS olması ve eşlik eden hipertansiyonu olması nedeniyle en etkin tedavi olan invaziv olmayan mekanik ventilasyon tedavisi planlandı. Titrasyon amaçlı bir gece PSG tetkiki (AASM tip 1) ile pozitif havayolu basıncı tedavisi düzenlendi (6-13 cmH₂O basınç aralığında). Üç ay sonra yapılan kontrolde, hastanın OUAS ile ilişkili şikayetlerinin ortadan kalktığı izlendi ve eşi baş sallama hareketlerinin de artık olmadığını belirtti.

Tartışma

Bu olgu sunumunda, ortaya çıkma yaşı ve REM uyku evresinde ortaya çıkması yönüyle atipik bir RHB sunulmaktadır. REM uyku evresinde ortaya çıkan motor hareketler nadirdir ve sıklıkla REM uykusu davranış bozukluğu ile ilişkilidir, daha nadir nedenler arasında epilepsi ve uyku ile ilişkili hareket bozuklukları yer alır (5). RHB, uyku ile ilişkili bir hareket bozukluğudur ve oldukça ritmik ve stereotipik karakterde olması ile ayırt edilir. Önceleri daha çok mental gerilik olan çocuklarda tarif edilmiş, ancak sağlıklı çocuklarda da ortaya çıktığı fark edilmiştir. Sıklıkla uyanıklık-uyku geçişlerinde ve uykululuk hali (‘drowsiness’) esnasında ortaya çıktığı bilinir. Ritmik hareketler, REM uyku evresinde oldukça nadir olarak ve sıklıkla da altta yatan bir diğer nedene bağlı sekonder olarak ortaya çıkabilmektedir (6). Uyku ile ilişkili RHB tipik olarak erken çocukluk döneminde görülür, erişkin yaş döneminde oldukça nadirdir. İleri yaşta izlendiğinde de altta yatan eşlik eden diğer hastalıkların akla gelmesi ve dışlanması gerekir.

RHB tanı kriterlerinde PSG şartı yoktur, ancak atak kaydedilirse oldukça bilgi vericidir. Hastamızda büyük kas gruplarından EMG kayıtlamasının yapılamaması büyük bir kısıtlılık oluşturmaktadır. Ancak hastamızın PSG tetkikinde video kayıtlarında ritmik hareketler net bir şekilde izlenmiş ve EEG kayıtlarına yansıyan ritmik artefakt olarak izlenen aktiviteler, RHB tanı kriterleri ile uyumlu (1 Hz frekansında) bulunmuştur.

Hastamızda ileri yaşta ve REM uyku evresinde RHB ortaya çıkması, anormal solunum olayları ile ilişkili olarak saptandı. Hastamızda özgeçmişinde ve soygeçmiş özelliklerinde benzer bir öyküsü olmaması ve, geç başlangıç yaşı PSG yapılması için uyarıcı idi. Nitekim sorgulandığında, uykuda solunum bozukluğu ile ilişkili şikayetlerin de mevcut olduğu izlendi. Ancak hareketlerin uykululuk hali ve sadece REM uyku evresinde ortaya çıkması dikkat çekici bir bulgu olarak gözlendi. Hastamızda OUAS’nin özellikle REM uyku evresinde daha belirgin olarak ortaya çıkması kısmen açıklayıcı olabilir. Yine de, kas atonisinin maksimum düzeyde izlendiği REM uyku evresinde ortaya çıkan RHB’de ileri araştırmaya ihtiyaç vardır. Literatürde, (7-9) erişkin yaşta ortaya çıkan ve sadece REM uyku evresinde izlenen az sayıda olgu bildirileri mevcuttur. Yazarlar, OUAS ile ilişkili uyanıklık reaksiyonlarının ve siklik alternan paterndeki artışın ritmik hareketlerin ortaya çıkmasını tetiklediğini öne sürmüşlerdir. Buna karşın, REM uyku evresinde ortaya çıkan RHB ile atonisiz REM ve REM uykusu davranış bozukluğu arasında bir ilişki olabileceği de öne sürülmüştür (10). Hastamızda ilerleyen yıllarda atonisiz REM uykusunun ortaya çıkıp çıkmayacağı ayrıca takip gerektirmektedir.

Etik

Hasta Onayı: Hasta onayı alındı.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: G.B.Ş., D.K., Konsept: G.B.Ş., D.K., Dizayn: G.B.Ş., D.K., Veri Toplama veya İşleme: G.B.Ş., D.K., Analiz veya Yorumlama:  G.B.Ş., D.K., Literatür Arama: G.B.Ş., D.K., Yazan: G.B.Ş., D.K.

Çıkar Çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemiştir.

Finansal Destek: Çalışmamız için hiçbir kurum ya da kişiden finansal destek alınmamıştır.